Подписывайтесь на нас в социальных сетях
и читайте полезные статьи о здоровье каждую неделю
Автор статьи
Долгих Наталия Вадимовна,
Диплом о фармацевтическом образовании: 105924 3510859 рег. номер 31944
Содержание статьи
Со школьных лет все знают, сколько хромосом составляет геном человека. В норме их 46 или 23 пары. Заболевание, при котором в одной из пар хромосом генетический материал копируется еще в одну — третью хромосому, — называется трисомией. Самым известным вариантом подобных хромосомных аномалий является болезнь Дауна, при которой происходит утроение 21 хромосомы. Другой вариант трисомии получил название синдрома Патау — по имени врача Клауса Патау, который в 1960 году доказал хромосомную природу этого заболевания.
Синдром Патау — это генетическая мутация, при которой возникает дополнительная 13 хромосома, или, другими словами, трисомия по 13-ой хромосоме. Тип наследования болезни — спорадический, то есть случайный. Частота данной патологии составляет 1 случай на 10 тысяч новорожденных, причем она увеличивается с возрастом женщины.
Как правило, причины возникновения заболевания — спонтанные аномалии при формировании яйцеклетки и сперматозоидов или при делении клеток в процессе развития эмбриона. Повлиять на это могут инфекции, вредные привычки мамы, кровное родство родителей, неблагоприятная экология,интоксикация, облучение и пр. Еще одним фактором риска развития синдрома Патау является генетика: наличие у одного из родителей хромосомной транслокации.
Симптомы и признаки
В большинстве случаев плод с «лишней» ДНК в виде третьей 13 хромосомы погибает внутриутробно, а 90% родившихся младенцев живут не более года. Выжившие дети имеют множество тяжелых пороков развития головного мозга, сердца, костей, позвоночника, почек, гениталий.
Синдром Патау часто имеет характерные внешние признаки: широко посаженные глаза с азиатским разрезом, волчья пасть, заячья губа, лишние пальчики на руках и ногах ребенка, сращение пальчиков, отставание в росте. Также заболевание проявляется тяжелыми неврологическими нарушениями, снижением тонуса мышц, судорогами, задержкой психомоторного развития. В 80% случаев дети с синдромом Патау имеют пороки сердца.
Диагностика
Начальная диагностика синдрома возможна уже на этапе планирования беременности. Врач-генетик проводит обследование будущих родителей, изучает семейный анамнез, выявляет факторы риска. При выявлении неблагоприятных факторов очень важен генетический скрининг, который рекомендуется проходить беременным женщинам.
Важные диагностические процедуры:
- пренатальный скрининг на сроке 11-14 недель выявляет риск трисомий;
- скрининг беременных во 2-м триместре показывает риск хромосомных патологий и дефекта нервной трубки плода;
- кариотипирование с целью диагностики хромосомных нарушений.
По результатам исследований делается вывод о вероятности хромосомных аномалий. Аномалии развития во время беременности обнаруживаются на УЗИ. При высоком риске дополнительно показаны амниоцентез (забор амниотической жидкости и клеток плода), кордоцентез (забор пуповинной крови) или биопсия хориона. Наиболее точным методом диагностики синдрома Патау считается кордоцентез.
Лечение
Характеристика синдрома Патау — неизлечимое генетическое заболевание. Дети с таким синдромом неспособны к самостоятельному существованию и требуют непрерывного пожизненного ухода. Часто пациенты нуждаются в паллиативной помощи. Медицинская помощь ограничена и заключается в улучшении качества жизни ребенка.
Детям назначается специализированный уход и питание, меры по профилактике инфекций, симптоматическое лечение и лекарственная терапия, направленная на поддержку работы пораженных систем и органов. При необходимости проводят операции по устранению видимых дефектов и пороков развития внутренних органов.
Профилактика
Эффективных методов профилактики синдрома Патау нет. Это генетическая поломка, которую предупредить невозможно. В случае, если в предыдущих поколениях у семьи были хромосомные заболевания или случаи мертворождения, родителям рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование в период планирования беременности.
Краткое содержание
- Синдром Патау часто имеет характерные внешние признаки: широко посаженные глаза с азиатским разрезом, волчья пасть, заячья губа, лишние пальчики на руках и ногах ребенка, сращение пальчиков, отставание в росте.
- Начальная диагностика синдрома возможна уже на этапе планирования беременности. Врач-генетик проводит обследование будущих родителей, изучает семейный анамнез, выявляет факторы риска. При выявлении неблагоприятных факторов очень важен генетический скрининг, который рекомендуется проходить беременным женщинам.
- Детям с синдромом Патау назначается специализированный уход и питание, меры по профилактике инфекций, симптоматическое лечение и лекарственная терапия, направленная на поддержку работы пораженных систем и органов. При необходимости проводят операции по устранению видимых дефектов и пороков развития внутренних органов.
- Эффективных методов профилактики синдрома Патау нет. Это генетическая поломка, которую предупредить невозможно.
Источники
1. https://genetico.ru/stati/sindrom-patau.html
2. https://www.rcpcf.ru/wp-content/uploads/2022/02/Sindrom_Patau_E.pdf
Задайте вопрос эксперту по теме статьи
Остались вопросы? Задайте их в комментариях ниже – наши эксперты ответят вам. Там же вы можете поделиться своим опытом с другими читателями Мегасоветов.
Выпускающий редактор
Зотина Наталья Игоревна,
Эксперт-провизор
Поделиться мегасоветом
Понравилась статья? Расскажите маме, папе, бабушке и тете Гале из третьего подъезда